Detalles de la búsqueda
1.
Clinical presentation of 13 children with alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 916-930, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395296
2.
Next-generation sequencing testing in children with epilepsy reveals novel clinical, diagnostic and therapeutic implications.
Front Genet
; 14: 1300952, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38250573
3.
Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene.
J Appl Genet
; 63(3): 535-542, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525889
4.
Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1356, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578945
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>