Detalles de la búsqueda
1.
An Nphp1 knockout mouse model targeting exon 2-20 demonstrates characteristic phenotypes of human nephronophthisis.
Hum Mol Genet
; 31(2): 232-243, 2021 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415307
2.
Reducing GEF-H1 Expression Inhibits Renal Cyst Formation, Inflammation, and Fibrosis via RhoA Signaling in Nephronophthisis.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834937
3.
Overexpression of smad7 inhibits the TGF-ß/Smad signaling pathway and EMT in NPHP1-defective MDCK cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 582: 57-63, 2021 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34689106
4.
COQ2 mutation associated isolated nephropathy in two siblings from a Chinese pedigree.
Ren Fail
; 43(1): 97-101, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397173
5.
WT1 mutation-associated nephropathy: a single-center experienceâ©.
Clin Nephrol
; 87 (2017)(5): 245-254, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28257282
6.
[Clinical and pathological features and the misdiagnosis of childhood Alport syndrome: a retrospective analysis of 91 cases].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 19(4): 371-375, 2017 Apr.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28407818
7.
High mutation rate of NPHP3 in 18 Chinese infantile nephronophthisis patients.
Nephrology (Carlton)
; 21(3): 209-16, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184788
8.
Identification of renal cyst cells of type I Nephronophthisis by single-nucleus RNA sequencing.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1192935, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37583898
9.
Cyclosporine A relieved proteinuria and hypoproteinemia in DGKE nephropathy.
Clin Chim Acta
; 518: 78-82, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741360
10.
A novel ITGA3 homozygous splice mutation in an ILNEB syndrome child with slow progression.
Clin Chim Acta
; 523: 430-436, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751145
11.
Clinical and pathological features and varied mutational spectra of pathogenic genes in 55 Chinese patients with nephronophthisis.
Clin Chim Acta
; 506: 136-144, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173348
12.
Two Chinese nephronophthisis pedigrees harbored a compound heterozygous deletion with a point mutation in NPHP1.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 10(4): 53-58, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31523374
13.
A new therapy in Epstein-Barr virus-associated lymphoproliferative disease: a case report and a revision of the literature.
Ital J Pediatr
; 45(1): 135, 2019 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31685000
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