Detalles de la búsqueda
1.
The clinical features and TCAP mutation spectrum in a Chinese cohort of patients with limb-girdle muscular dystrophy R7.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2502-2510, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216648
2.
Androgen synthesis cell-specific CREBZF deficiency alters adrenal cortex steroid secretion and develops behavioral abnormalities in adult male mice.
FASEB J
; 38(9): e23650, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696238
3.
Glymphatic dysfunction in patients with early-stage amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 147(1): 100-108, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584389
4.
Novel TFG mutation causes autosomal-dominant spastic paraplegia and defects in autophagy.
J Med Genet
; 61(4): 325-331, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37890998
5.
Intake of tobacco nitrosamines of smokers in various provinces of China and their cancer risk: A meta-analysis.
J Environ Sci (China)
; 141: 249-260, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408825
6.
Exon skipping caused by splicing mutation in TNNT1 nemaline myopathy.
J Hum Genet
; 68(2): 97-101, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446828
7.
Aberrant mRNA processing caused by splicing mutations in TTN-related neuromuscular disorders.
J Hum Genet
; 68(11): 777-782, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407718
8.
MSX1 Regulates Goat Endometrial Function by Altering the Plasma Membrane Transformation of Endometrial Epithelium Cells during Early Pregnancy.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835532
9.
Transcription Factor Nrf2 Modulates Lipopolysaccharide-Induced Injury in Bovine Endometrial Epithelial Cells.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446399
10.
A Comparative Proteomic Analysis to Explore the Influencing Factors on Endometritis Using LC-MS/MS.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373165
11.
Alr Gene in Brucella suis S2: Its Role in Lipopolysaccharide Biosynthesis and Bacterial Virulence in RAW264.7.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445922
12.
[Tissue distribution of Qingfei Paidu Decoction based on HPLC-MS/MS].
Zhongguo Zhong Yao Za Zhi
; 48(11): 3074-3085, 2023 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37381966
13.
Metabolic Profiling Revealed Prediction Biomarkers for Infantile Hemangioma in Umbilical Cord Blood Sera: A Prospective Study.
J Proteome Res
; 21(3): 822-832, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34319108
14.
Amygdala abnormalities across disease stages in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Brain Mapp
; 43(18): 5421-5431, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35866384
15.
A female carrier of spinal and bulbar muscular atrophy diagnosed with DNAJB6-related distal myopathy.
J Hum Genet
; 67(7): 441-444, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165376
16.
BtpB inhibits innate inflammatory responses in goat alveolar macrophages through the TLR/NF-κB pathway and NLRP3 inflammasome during Brucella infection.
Microb Pathog
; 166: 105536, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35439555
17.
Resveratrol and lycium barbarum polysaccharide improve Qinling giant panda (Ailuropoda melanoleuca Qinlingensis) sperm quality during cryopreservation.
BMC Vet Res
; 18(1): 23, 2022 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34996430
18.
Novel compound heterozygous mutations in the TTN gene: elongation and truncation variants causing limb-girdle muscular dystrophy type 2J in a Han Chinese family.
Neurol Sci
; 43(5): 3427-3433, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35239051
19.
Clinical, genetic, and pathological characterization of GNE myopathy in China.
Neurol Sci
; 43(7): 4483-4491, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35138478
20.
Clinical, pathological, and molecular genetic analysis of 7 Chinese patients with hereditary myopathy with early respiratory failure.
Neurol Sci
; 43(5): 3371-3380, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34839411