Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
3.
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function.
Hum Mutat
; 43(10): 1472-1489, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815345
4.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
5.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
6.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496845
7.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
8.
Regulator of G protein signaling 2 (Rgs2) regulates neural crest development through Pparδ-Sox10 cascade.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1864(3): 463-474, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27979767
9.
Bmp5 Regulates Neural Crest Cell Survival and Proliferation via Two Different Signaling Pathways.
Stem Cells
; 35(4): 1003-1014, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27790787
10.
Spatiotemporal expression of foxo4, foxo6a, and foxo6b in the developing brain and retina are transcriptionally regulated by PI3K signaling in zebrafish.
Dev Genes Evol
; 227(3): 219-230, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28154937
11.
The transcription factor hairy/E(spl)-related 2 induces proliferation of neural progenitors and regulates neurogenesis and gliogenesis.
Dev Biol
; 397(1): 116-28, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25446033
12.
Etv5a regulates the proliferation of ventral mesoderm cells and the formation of hemato-vascular derivatives.
J Cell Sci
; 126(Pt 24): 5626-34, 2013 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101720
13.
Dner inhibits neural progenitor proliferation and induces neuronal and glial differentiation in zebrafish.
Dev Biol
; 375(1): 1-12, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23328254
14.
Zebrafish rgs4 is essential for motility and axonogenesis mediated by Akt signaling.
Cell Mol Life Sci
; 70(5): 935-50, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23052218
15.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
16.
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
HGG Adv
; 4(2): 100186, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009414
17.
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity.
Genome Med
; 15(1): 102, 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38031187
18.
Cnr2 Is Important for Ribbon Synapse Maturation and Function in Hair Cells and Photoreceptors.
Front Mol Neurosci
; 14: 624265, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958989
19.
RGS2 Suppresses Melanoma Growth via Inhibiting MAPK and AKT Signaling Pathways.
Anticancer Res
; 41(12): 6135-6145, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34848468
20.
C9orf72 is essential for neurodevelopment and motility mediated by Cyclin G1.
Exp Neurol
; 304: 114-124, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29522758