Detalles de la búsqueda
1.
pubmedKB: an interactive web server for exploring biomedical entity relations in the biomedical literature.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W616-W622, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536289
2.
Next-generation sequencing and bioinformatics to identify genetic causes of malignant hyperthermia.
J Formos Med Assoc
; 120(2): 883-892, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32919876
3.
P53 ICE CRIM mouse: a tool to generate mutant allelic series in somatic cells and germ lines for cancer studies.
FASEB J
; 33(4): 5571-5584, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640520
4.
Prediction Model for Audiological Outcomes in Patients With GJB2 Mutations.
Ear Hear
; 41(1): 143-149, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31246659
5.
Concurrent Hearing, Genetic, and Cytomegalovirus Screening in Newborns, Taiwan.
J Pediatr
; 199: 144-150.e1, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681450
6.
ABO genotyping with next-generation sequencing to resolve heterogeneity in donors with serology discrepancies.
Transfusion
; 58(9): 2232-2242, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770457
7.
Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study.
Genet Med
; 19(1): 6-12, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27308839
8.
Genetic Factors Contribute to the Phenotypic Variability in GJB2-Related Hearing Impairment.
J Mol Diagn
; 2023 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37683890
9.
Hearing Impairment with Monoallelic GJB2 Variants: A GJB2 Cause or Non-GJB2 Cause?
J Mol Diagn
; 23(10): 1279-1291, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325055
10.
An integrative approach for pediatric auditory neuropathy spectrum disorders: revisiting etiologies and exploring the prognostic utility of auditory steady-state response.
Sci Rep
; 10(1): 9816, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555439
11.
Targeted Next-Generation Sequencing Facilitates Genetic Diagnosis and Provides Novel Pathogenetic Insights into Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct.
J Mol Diagn
; 21(1): 138-148, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30268946
12.
Genetic Epidemiology and Clinical Features of Hereditary Hearing Impairment in the Taiwanese Population.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31581539
13.
Unique spectra of deafness-associated mutations in Mongolians provide insights into the genetic relationships among Eurasian populations.
PLoS One
; 13(12): e0209797, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576380
14.
A novel missense variant in the nuclear localization signal of POU4F3 causes autosomal dominant non-syndromic hearing loss.
Sci Rep
; 7(1): 7551, 2017 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790396
15.
Etiologic and Audiologic Characteristics of Patients With Pediatric-Onset Unilateral and Asymmetric Sensorineural Hearing Loss.
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg
; 143(9): 912-919, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687817
16.
Clinical heterogeneity of LRRK2 p.I2012T mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 33: 36-43, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27628070
17.
Long-Term Cochlear Implant Outcomes in Children with GJB2 and SLC26A4 Mutations.
PLoS One
; 10(9): e0138575, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26397989
18.
Identifying Children With Poor Cochlear Implantation Outcomes Using Massively Parallel Sequencing.
Medicine (Baltimore)
; 94(27): e1073, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166082
19.
Identification of a novel GATA3 mutation in a deaf Taiwanese family by massively parallel sequencing.
Mutat Res
; 771: 1-5, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25771973
20.
Contribution of adiponectin and its type 1 receptor to age-related hearing impairment.
Neurobiol Aging
; 36(6): 2085-93, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25911279