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1.
A new patient-derived iPSC model for dystroglycanopathies validates a compound that increases glycosylation of α-dystroglycan.
EMBO Rep
; 20(11): e47967, 2019 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566294
2.
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 92(3): 354-65, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453667
3.
Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 93(1): 29-41, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23768512
4.
Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1746-54, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359570
5.
GPX2 underexpression indicates poor prognosis in patients with urothelial carcinomas of the upper urinary tract and urinary bladder.
World J Urol
; 33(11): 1777-89, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25813210
6.
Zebrafish Fukutin family proteins link the unfolded protein response with dystroglycanopathies.
Hum Mol Genet
; 20(9): 1763-75, 2011 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21317159
7.
3D Compartmentalised Human Pluripotent Stem Cell-derived Neuromuscular Co-cultures.
Bio Protoc
; 13(5): e4624, 2023 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36908638
8.
CRISPR-mediated correction of skeletal muscle Ca2+ handling in a novel DMD patient-derived pluripotent stem cell model.
Neuromuscul Disord
; 32(11-12): 908-922, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36418198
9.
Nuclear Respiratory Factor 1 Overexpression Inhibits Proliferation and Migration of PC3 Prostate Cancer Cells.
Cancer Genomics Proteomics
; 19(5): 614-623, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35985685
10.
Investigating the role of dystrophin isoform deficiency in motor function in Duchenne muscular dystrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(2): 1360-1372, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083887
11.
Optogenetic modeling of human neuromuscular circuits in Duchenne muscular dystrophy with CRISPR and pharmacological corrections.
Sci Adv
; 7(37): eabi8787, 2021 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516770
12.
Comparative epigenetic analysis of tumour initiating cells and syngeneic EPSC-derived neural stem cells in glioblastoma.
Nat Commun
; 12(1): 6130, 2021 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675201
13.
Molecular dissection of Drosophila Prickle isoforms distinguishes their essential and overlapping roles in planar cell polarity.
Dev Biol
; 325(2): 386-99, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19028485
14.
The functional O-mannose glycan on α-dystroglycan contains a phospho-ribitol primed for matriglycan addition.
Elife
; 52016 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27130732
15.
Muscle diseases in the zebrafish.
Neuromuscul Disord
; 22(8): 673-84, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22647769
16.
Urinary schistosomiasis: Schistosoma haematobium infection diagnosed by histopathology.
Indian J Pathol Microbiol
; 60(4): 614-615, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323093
17.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.
Nat Genet
; 44(5): 581-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22522421
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