Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113007
2.
Aberrant Drp1-mediated mitochondrial division presents in humans with variable outcomes.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3710-3719, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30085106
3.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med
; 21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842647
4.
Understanding Adult Participant and Parent Empowerment Prior to Evaluation in the Undiagnosed Diseases Network.
J Genet Couns
; 27(5): 1087-1101, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497923
5.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet
; 31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460589
6.
Prognostic dilemmas and genetic counseling for prenatally detected fragile X gene expansions.
Prenat Diagn
; 37(1): 37-42, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862088
7.
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
Hum Genet
; 135(7): 699-705, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048600
8.
BRAT1 mutations present with a spectrum of clinical severity.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2265-73, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282546
9.
Sex Education and Intellectual Disability: Practices and Insight from Pediatric Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 25(3): 552-60, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581379
10.
Missed diagnoses: Clinically relevant lessons learned through medical mysteries solved by the Undiagnosed Diseases Network.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1397, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730690
11.
An integrated clinical program and crowdsourcing strategy for genomic sequencing and Mendelian disease gene discovery.
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; 3: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30131872
12.
FORWARD: A Registry and Longitudinal Clinical Database to Study Fragile X Syndrome.
Pediatrics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28814539
13.
Advances in Genetic Discovery and Implications for Counseling of Patients and Families with Autism Spectrum Disorders.
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; 2(3): 124-134, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30345165
14.
EEG abnormalities and seizures in genetically diagnosed Fragile X syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25016068
15.
Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders.
Pediatrics
; 125(4): e727-35, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20231187
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