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1.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28617417
2.
Molecular Consequences of the SERPINH1/HSP47 Mutation in the Dachshund Natural Model of Osteogenesis Imperfecta.
J Biol Chem
; 290(29): 17679-17689, 2015 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004778
3.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med
; 18(9): 882-91, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26765342
4.
The taste of heavy metals: gene regulation by MTF-1.
Biochim Biophys Acta
; 1823(9): 1416-25, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22289350
5.
Simian virus 40 strains with novel properties generated by replacing the viral enhancer with synthetic oligonucleotides.
J Virol
; 86(6): 3135-42, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238322
6.
Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat
; 33(2): 343-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052668
7.
Omics Profiling of S2P Mutant Fibroblasts as a Mean to Unravel the Pathomechanism and Molecular Signatures of X-Linked MBTPS2 Osteogenesis Imperfecta.
Front Genet
; 12: 662751, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34093655
8.
Transcriptome Profiling of Primary Skin Fibroblasts Reveal Distinct Molecular Features Between PLOD1- and FKBP14-Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31288483
9.
Characterization of metal-responsive transcription factor (MTF-1) from the giant rodent capybara reveals features in common with human as well as with small rodents (mouse, rat). Short communication.
Chem Biodivers
; 5(8): 1485-1494, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18729110
10.
MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta.
Nat Commun
; 7: 11920, 2016 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380894
11.
Urinary pyridinoline cross-links as biomarkers of osteogenesis imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 104, 2015 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26306627
12.
Genotype-phenotype study in type V osteogenesis imperfecta.
Clin Dysmorphol
; 22(3): 93-101, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23612438
13.
Metal-responsive transcription factor 1 (MTF-1) activity is regulated by a nonconventional nuclear localization signal and a metal-responsive transactivation domain.
Mol Cell Biol
; 29(23): 6283-93, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19797083
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