Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
Subsequent Forearm Fractures Following Initial Surgical Fixation.
J Pediatr Orthop
; 43(5): e383-e388, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36863879
3.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
4.
Disruption of a large intergenic noncoding RNA in subjects with neurodevelopmental disabilities.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1128-34, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217328
5.
Next-generation sequencing strategies enable routine detection of balanced chromosome rearrangements for clinical diagnostics and genetic research.
Am J Hum Genet
; 88(4): 469-81, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21473983
6.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981781
7.
Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet
; 132(5): 537-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354975
8.
Treatment outcomes of hips in patients with epiphyseal dysplasia.
J Pediatr Orthop B
; 31(6): 554-559, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35502749
9.
Preoperative factors associated with optimal outcomes of selective thoracic fusion at 5 years.
Spine Deform
; 10(5): 1117-1122, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35380352
10.
Quality improvement in post-operative opioid and benzodiazepine regimen in adolescent patients after posterior spinal fusion.
Spine Deform
; 8(3): 441-445, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31925760
11.
Femoral derotational osteotomy level does not effect resulting torsion.
J Exp Orthop
; 7(1): 9, 2020 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32130560
12.
Using population admixture to help complete maps of the human genome.
Nat Genet
; 45(4): 406-14, 414e1-2, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23435088
13.
Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration.
Nat Genet
; 44(4): 390-7, S1, 2012 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22388000
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