Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
2.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441338
3.
Evolution of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Diagnostic Testing in a Single Center during an 8-Year Period of Time.
Curr Ther Res Clin Exp
; 90: 1-7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30510603
4.
Classic Galactosemia: Study on the Late Prenatal Development of GALT Specific Activity in a Sheep Model.
Anat Rec (Hoboken)
; 300(9): 1570-1575, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28545161
5.
Effects of plant stanol esters supplied in low-fat yoghurt on serum lipids and lipoproteins, non-cholesterol sterols and fat soluble antioxidant concentrations.
Atherosclerosis
; 160(1): 205-13, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11755939
6.
Erythrocyte inosine triphosphatase activity is decreased in HIV-seropositive individuals.
PLoS One
; 7(1): e30175, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22272297
7.
The effect of ITPA polymorphisms on the enzyme kinetic properties of human erythrocyte inosine triphosphatase toward its substrates ITP and 6-Thio-ITP.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 30(11): 839-49, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22060550
8.
Direct non-radioactive assay of galactose-1-phosphate:uridyltransferase activity using high performance liquid chromatography.
Clin Chim Acta
; 411(13-14): 980-3, 2010 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20359473
9.
Pharmacogenetic significance of inosine triphosphatase.
Pharmacogenomics
; 8(9): 1221-8, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17924837
10.
Cardiac fatty acid metabolism is preserved in the compensated hypertrophic rat heart.
Basic Res Cardiol
; 101(1): 17-26, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16136293
11.
A comparative study of inosine triphosphatase activity in fresh erythrocytes and dried blood spots.
Clin Chim Acta
; 405(1-2): 155, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19410570
12.
Peroxisome proliferator-activated receptors: lipid binding proteins controling gene expression.
Mol Cell Biochem
; 239(1-2): 131-8, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12479578
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