Detalles de la búsqueda
1.
Ubiquitous expression of Akt1 p.(E17K) results in vascular defects and embryonic lethality in mice.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3350-3360, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33030203
2.
Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 484-491, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803705
3.
A mouse model of Proteus syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2920-2936, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194862
4.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040190
5.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
6.
Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Genet Med
; 21(5): 1189-1198, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270358
7.
Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 78(4): 725-732, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29042227
8.
Somatic AKT1 mutations cause meningiomas colocalizing with a characteristic pattern of cranial hyperostosis.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2605-10, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550858
9.
Lack of mutation-histopathology correlation in a patient with Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1422-1432, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112325
10.
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 287-95, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557259
11.
A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.
N Engl J Med
; 365(7): 611-9, 2011 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21793738
12.
Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1713-33, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782230
13.
Phenotypic Features of Cystic Lung Disease in Proteus Syndrome: A Clinical Trial.
Ann Am Thorac Soc
; 19(11): 1871-1880, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35839129
14.
Erratum: Orofacial overgrowth with peripheral nerve enlargement and perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations is part of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
HGG Adv
; 3(1): 100062, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051255
15.
Allelic heterogeneity of Proteus syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32327430
16.
Orofacial overgrowth with peripheral nerve enlargement and perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations is part of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
HGG Adv
; 1(1): 100009, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047831
17.
Molecular heterogeneity of the cerebriform connective tissue nevus in mosaic overgrowth syndromes.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31371346
18.
Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy.
J Clin Invest
; 128(4): 1496-1508, 2018 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29461977
19.
Repression of AKT signaling by ARQ 092 in cells and tissues from patients with Proteus syndrome.
Sci Rep
; 5: 17162, 2015 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657992
20.
A limited form of proteus syndrome with bilateral plantar cerebriform collagenomas and varicose veins secondary to a mosaic AKT1 mutation.
JAMA Dermatol
; 150(9): 990-3, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24850616