Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of NEB pathogenic variants in patients reveals novel nemaline myopathy disease mechanisms and omecamtiv mecarbil force effects.
Acta Neuropathol
; 147(1): 72, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634969
2.
Pharmacological Inhibition of Myostatin in a Mouse Model of Typical Nemaline Myopathy Increases Muscle Size and Force.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894805
3.
Correction: Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs.
PLoS Genet
; 15(1): e1007938, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30657768
4.
Removal of MuRF1 Increases Muscle Mass in Nemaline Myopathy Models, but Does Not Provide Functional Benefits.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897687
5.
Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs.
PLoS Genet
; 14(4): e1007361, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29708978
6.
Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3).
Ann Neurol
; 83(2): 269-282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29328520
7.
Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol
; 138(3): 477-495, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218456
8.
Positive End-Expiratory Pressure Ventilation Induces Longitudinal Atrophy in Diaphragm Fibers.
Am J Respir Crit Care Med
; 198(4): 472-485, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29578749
9.
Modulating myosin restores muscle function in a mouse model of nemaline myopathy.
Ann Neurol
; 79(5): 717-725, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891371
10.
Myofibrillar myopathy caused by a mutation in the motor domain of mouse MyHC IIb.
Hum Mol Genet
; 21(8): 1706-24, 2012 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22199023
11.
Sexually dimorphic myofilament function in a mouse model of nemaline myopathy.
Arch Biochem Biophys
; 564: 37-42, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25261348
12.
Characterization of NEB mutations in patients reveals novel nemaline myopathy disease mechanisms and omecamtiv mecarbil force effects.
bioRxiv
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38187705
13.
A myopathy-related actin mutation increases contractile function.
Acta Neuropathol
; 123(5): 739-46, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22358459
14.
A multicentre simulation study of planar whole-body bone scintigraphy in Sweden.
EJNMMI Phys
; 9(1): 12, 2022 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157160
15.
The number of Z-repeats and super-repeats in nebulin greatly varies across vertebrates and scales with animal size.
J Gen Physiol
; 153(3)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337482
16.
Effects of achromatic and chromatic lights on pupillary response, endocrinology, activity, and milk production in dairy cows.
PLoS One
; 16(7): e0253776, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34292974
17.
Quiz page June 2015: a young woman with hypertension.
Am J Kidney Dis
; 65(6): A17-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26003613
18.
Triggering typical nemaline myopathy with compound heterozygous nebulin mutations reveals myofilament structural changes as pathomechanism.
Nat Commun
; 11(1): 2699, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483185
19.
Omecamtiv mecarbil lowers the contractile deficit in a mouse model of nebulin-based nemaline myopathy.
PLoS One
; 14(11): e0224467, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721788
20.
[Vascular ultrasound in stroke]. / Vaskulärt ultraljud vid stroke.
Lakartidningen
; 110(32-33): 1406-8, 2013.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-23980381