Detalles de la búsqueda
1.
Using Genomics to Identify Novel Therapeutic Targets for Aortic Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 44(2): 334-351, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38095107
2.
Emergence of the natural history of Myhre syndrome: 47 patients evaluated in the Massachusetts General Hospital Myhre Syndrome Clinic (2016-2023).
Am J Med Genet A
; : e63638, 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38779990
3.
Safety and Efficacy of Insulins in Critically Ill Patients Receiving Continuous Enteral Nutrition.
Endocr Pract
; 30(4): 367-371, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38307456
4.
Siblings with profound connective tissue disease: First report of biallelic TGFBR1-related Loeys-Dietz syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(3): 786-793, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36584339
5.
Aortic Cellular Diversity and Quantitative Genome-Wide Association Study Trait Prioritization Through Single-Nuclear RNA Sequencing of the Aneurysmal Human Aorta.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(11): 1355-1374, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36172868
6.
Matrix Gla Protein Levels Are Associated With Arterial Stiffness and Incident Heart Failure With Preserved Ejection Fraction.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(2): e61-e73, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809448
7.
Divergent immunometabolic changes in adipose tissue and skeletal muscle with ageing in healthy humans.
J Physiol
; 600(4): 921-947, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895996
8.
Extracellular Tuning of Mitochondrial Respiration Leads to Aortic Aneurysm.
Circulation
; 143(21): 2091-2109, 2021 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709773
9.
LincRNA signatures in human lymphocytes.
Nat Immunol
; 16(3): 220-2, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25689433
10.
An additional patient with SMAD4-Juvenile Polyposis-Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss-of-function and gain-of-function pathogenic variants result in contrasting phenotypes.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3084-3088, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869926
11.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025139
12.
Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4 cause a Multisystem Fibroproliferative Response.
Pediatr Dev Pathol
; 25(6): 611-623, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36120950
13.
Long Non-coding RNAs in Rheumatology.
Adv Exp Med Biol
; 1363: 35-70, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35220565
14.
Development of a Prediction Model for Ascending Aortic Diameter Among Asymptomatic Individuals.
JAMA
; 328(19): 1935-1944, 2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36378208
15.
Role of Clinical Genetic Testing in the Management of Aortopathies.
Curr Cardiol Rep
; 23(2): 10, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475873
16.
Structural and Functional Analysis of Female Sex Hormones against SARS-CoV-2 Cell Entry.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768939
17.
Phenotypic Refinement of Heart Failure in a National Biobank Facilitates Genetic Discovery.
Circulation
; 139(4): 489-501, 2019 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586722
18.
The genetics of aortopathies: Hereditary thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 136-148, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034893
19.
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 328-337, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837202
20.
Spontaneous coronary artery dissection and its association with takotsubo syndrome: Novel insights from a tertiary center registry.
Catheter Cardiovasc Interv
; 95(3): 485-491, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31037831