Detalles de la búsqueda
1.
Using Genomics to Identify Novel Therapeutic Targets for Aortic Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 44(2): 334-351, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38095107
2.
Aortic Cellular Diversity and Quantitative Genome-Wide Association Study Trait Prioritization Through Single-Nuclear RNA Sequencing of the Aneurysmal Human Aorta.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(11): 1355-1374, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36172868
3.
Matrix Gla Protein Levels Are Associated With Arterial Stiffness and Incident Heart Failure With Preserved Ejection Fraction.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(2): e61-e73, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809448
4.
An additional patient with SMAD4-Juvenile Polyposis-Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss-of-function and gain-of-function pathogenic variants result in contrasting phenotypes.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3084-3088, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869926
5.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025139
6.
Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4 cause a Multisystem Fibroproliferative Response.
Pediatr Dev Pathol
; 25(6): 611-623, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36120950
7.
Development of a Prediction Model for Ascending Aortic Diameter Among Asymptomatic Individuals.
JAMA
; 328(19): 1935-1944, 2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36378208
8.
Role of Clinical Genetic Testing in the Management of Aortopathies.
Curr Cardiol Rep
; 23(2): 10, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475873
9.
Structural and Functional Analysis of Female Sex Hormones against SARS-CoV-2 Cell Entry.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768939
10.
Phenotypic Refinement of Heart Failure in a National Biobank Facilitates Genetic Discovery.
Circulation
; 139(4): 489-501, 2019 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586722
11.
The genetics of aortopathies: Hereditary thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 136-148, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034893
12.
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 328-337, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837202
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Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association.
Circulation
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29472380
14.
Case 30-2021: A 47-Year-Old Man with Recurrent Unilateral Head and Neck Pain.
N Engl J Med
; 385(14): 1317-1325, 2021 Sep 30.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587390
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MiR-574-5p: A Circulating Marker of Thoracic Aortic Aneurysm.
Int J Mol Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409059
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Medical management of aortic disease in children with Marfan syndrome.
Curr Opin Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30036202
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Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection.
Circulation
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27297344
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Recurrent Aortic Dissection: Observations From the International Registry of Aortic Dissection.
Circulation
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27587434
19.
Case 28-2019: A 22-Year-Old Woman with Dyspnea and Chest Pain.
N Engl J Med
; 381(11): 1059-1067, 2019 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509678
20.
Cervical artery dissection expands the cardiovascular phenotype in FBN1-related Weill-Marchesani syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2551-2556, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28696036