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Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22885033
2.
Acute liver failure in a child with Epstein-Barr virus infection and undiagnosed glycerol kinase deficiency, mimicking hemophagocytic lymphohistiocytosis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 47(1): 98-101, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18607276
3.
Glycerol metabolism and the determination of triglycerides--clinical, biochemical and molecular findings in six subjects.
Clin Chem Lab Med
; 41(1): 46-55, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12636049
4.
Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Mol Genet Metab
; 79(3): 149-59, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12855219
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