Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function of ENT3 drives histiocytosis and inflammation through TLR-MAPK signaling.
Blood
; 142(20): 1740-1751, 2023 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738562
2.
CLDN1 Arg81His founder variant causes ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (ILVASC) syndrome in Moroccan Jews.
Clin Genet
; 105(1): 44-51, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37814412
3.
Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome due to a Variant in the Tubulin-Specific Chaperone E Gene as a Cause of Combined Immune Deficiency.
J Clin Immunol
; 43(2): 350-357, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36258138
4.
Early-life liver cirrhosis and variable clinical presentation in telomere disease.
Acta Paediatr
; 111(12): 2416-2421, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070080
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Predictive Prenatal Diagnosis for Infantile-onset Inflammatory Bowel Disease Because of Interleukin-10 Signalling Defects.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(2): 276-281, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925557
6.
Glomerular involvement in children with H syndrome.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 721-724, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387019
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Pituitary stalk interruption syndrome broadens the clinical spectrum of the TTC26 ciliopathy.
Clin Genet
; 98(3): 303-307, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32617964
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Central venous catheter-associated bloodstream infections in children diagnosed with intestinal failure in Southern Israel.
Eur J Clin Microbiol Infect Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768705
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Seasonality of birth affects paediatric coeliac disease.
Acta Paediatr
; 108(3): 529-534, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29885263
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Urinary tract infection in young infants discharged from the emergency room with normal urinalysis.
Acta Paediatr
; 108(4): 745-750, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30074636
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Incidence of typically Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Consanguineous and Non-consanguineous Populations.
J Clin Immunol
; 37(3): 295-300, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28299599
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J Clin Rheumatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33065631
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Neonatal ascites in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
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; 83(5): 297-300, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25250579
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X-linked C1GALT1C1 mutation causes atypical hemolytic uremic syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599939
15.
Immune dysregulation in Glycogen Storage Disease 1b - a CyTOF approach.
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| MEDLINE | ID: mdl-36865166
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Case Report: Extensive Facial Cutaneous Leishmaniasis in a Neonate.
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| MEDLINE | ID: mdl-37487561
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Hyper IgM in tricho-hepato-enteric syndrome due to TTC37 mutation.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35776314
18.
Ocular manifestations of congenital insensitivity to pain: a long-term follow-up.
Br J Ophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33753408
19.
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome-Clinical insights from a large longitudinal cohort in a single medical center.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-35935360
20.
A novel zeta-associated protein 70 homozygous mutation causing combined immunodeficiency presenting as neonatal autoimmune hemolytic anemia.
Immunol Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33484432