Detalles de la búsqueda
1.
A new gene for autosomal dominant facial palsy/migraine identified in a family by whole exome sequencing.
Eur J Neurol
; 31(1): e16088, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37823721
2.
Phytochemicals as Immunomodulatory Agents in Melanoma.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768978
3.
SARS-CoV-2 AY.4.2 variant circulating in Italy: Genomic preliminary insight.
J Med Virol
; 94(4): 1689-1692, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34766651
4.
Evidence that ITGB3 promoter variants increase serotonin blood levels by regulating platelet serotonin transporter trafficking.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1153-1161, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535103
5.
Molecular biomarkers to track clinical improvement following an integrative treatment model in autistic toddlers.
Acta Neuropsychiatr
; 33(5): 267-272, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33928890
6.
Phenotypic spectrum of NRXN1 mono- and bi-allelic deficiency: A systematic review.
Clin Genet
; 97(1): 125-137, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30873608
7.
Huntingtin gene CAG repeat size affects autism risk: Family-based and case-control association study.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(6): 341-351, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652810
8.
Copy number variation in 19 Italian multiplex families with autism spectrum disorder: Importance of synaptic and neurite elongation genes.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(5): 547-556, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28304131
9.
Recurrent 15q11.2 BP1-BP2 microdeletions and microduplications in the etiology of neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1088-1098, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27566550
10.
Exploring the Role of the MUTYH Gene in Breast, Ovarian and Endometrial Cancer.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38790183
11.
Deletion of a Single Lysine Residue at Position 292 of CAMK2A Disrupts Protein Function, Causing Severe Epileptic Encephalopathy and Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510258
12.
Melkersson-Rosenthal Syndrome and Migraine: A New Phenotype Associated with SCN1A Variants?
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510386
13.
BRAF Mutations in Melanoma: Biological Aspects, Therapeutic Implications, and Circulating Biomarkers.
Cancers (Basel)
; 15(16)2023 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37627054
14.
Maternal Epigenetic Dysregulation as a Possible Risk Factor for Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980856
15.
Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.
Mol Genet Genomic Med
; 11(8): e2182, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186221
16.
A pathogenic variant in the FLCN gene presenting with pure dementia: is autophagy at the intersection between neurodegeneration and cancer?
Front Neurosci
; 17: 1304080, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38249578
17.
Genome-wide expression studies in autism spectrum disorder, Rett syndrome, and Down syndrome.
Neurobiol Dis
; 45(1): 57-68, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21130877
18.
Genetic Dysruption of the Histaminergic Pathways: A Novel Deletion at the 15q21.2 locus Associated with Variable Expressivity of Neuropsychiatric Disorders.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36292569
19.
Genetic Characterization in Familial Rotator Cuff Tear: An Exome Sequencing Study.
Biology (Basel)
; 11(11)2022 Oct 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36358266
20.
Whole exome sequencing identifies a rare variant in MAS1 gene in a subject with lethal COVID-19.
Gene Rep
; 29: 101705, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348959