Detalles de la búsqueda
1.
Deregulation of microtubule organization and RNA metabolism in Arx models for lissencephaly and developmental epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1884-1908, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35094084
2.
Human Genetic Diseases Linked to the Absence of NEMO: An Obligatory Somatic Mosaic Disorder in Male.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163099
3.
Radiofrequency Electromagnetic Field Exposure and Apoptosis: A Scoping Review of In Vitro Studies on Mammalian Cells.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216437
4.
Further Delineation of Duplications of ARX Locus Detected in Male Patients with Varying Degrees of Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328505
5.
Histone demethylase KDM5C is a SAHA-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4089-4102, 2019 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31691806
6.
A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX.
Am J Hum Genet
; 92(1): 114-25, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246292
7.
Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to incontinentia pigmenti disease.
Hum Mutat
; 35(2): 165-77, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24339369
8.
Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1260-71, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22121116
9.
Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region.
Hum Reprod
; 26(11): 3186-96, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21859812
10.
Analysis of a Set of KDM5C Regulatory Genes Mutated in Neurodevelopmental Disorders Identifies Temporal Coexpression Brain Signatures.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34356104
11.
Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti.
Hum Mutat
; 30(9): 1284-91, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19603533
12.
Treatment with 3-Aminobenzamide Negates the Radiofrequency-Induced Adaptive Response in Two Cell Models.
Int J Environ Res Public Health
; 16(15)2019 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31382475
13.
The Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank: study design and cohort profile to facilitate research into a rare disease worldwide.
Eur J Hum Genet
; 27(10): 1509-1518, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231133
14.
Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations.
Hum Mutat
; 29(5): 595-604, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18350553
15.
Verminoside- and verbascoside-induced genotoxicity on human lymphocytes: involvement of PARP-1 and p53 proteins.
Toxicol Lett
; 178(2): 71-6, 2008 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18395372
16.
L-Carnitine protects mammalian cells from chromosome aberrations but not from inhibition of cell proliferation induced by hydrogen peroxide.
Mutat Res
; 587(1-2): 16-25, 2005 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-16168704
17.
EDA-ID and IP, two faces of the same coin: how the same IKBKG/NEMO mutation affecting the NF-κB pathway can cause immunodeficiency and/or inflammation.
Int Rev Immunol
; 34(6): 445-59, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26269396
18.
Clinical utility gene card: for incontinentia pigmenti.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1894-1900, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31289372
19.
Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 93, 2014 Jun 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-24961275
20.
Incidence of ß-thalassemia carrier on 1495 couples in preconceptional period.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 26(5): 445-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23039078