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1.
PGRN deficiency exacerbates, whereas a brain penetrant PGRN derivative protects, GBA1 mutation-associated pathologies and diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(1): e2210442120, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574647
2.
Complement drives glucosylceramide accumulation and tissue inflammation in Gaucher disease.
Nature
; 543(7643): 108-112, 2017 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28225753
3.
Analysis of the Biomarkers for Neurodegenerative Diseases in Aged Progranulin Deficient Mice.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35054815
4.
Intravenous infusion of iPSC-derived neural precursor cells increases acid ß-glucosidase function in the brain and lessens the neuronopathic phenotype in a mouse model of Gaucher disease.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3406-3421, 2019 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373366
5.
Modulating ryanodine receptors with dantrolene attenuates neuronopathic phenotype in Gaucher disease mice.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5126-5141, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27655403
6.
Neuronopathic Gaucher disease: dysregulated mRNAs and miRNAs in brain pathogenesis and effects of pharmacologic chaperone treatment in a mouse model.
Hum Mol Genet
; 24(24): 7031-48, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420838
7.
Multiple pathogenic proteins implicated in neuronopathic Gaucher disease mice.
Hum Mol Genet
; 23(15): 3943-57, 2014 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24599400
8.
The LIMP-2/SCARB2 binding motif on acid ß-glucosidase: basic and applied implications for Gaucher disease and associated neurodegenerative diseases.
J Biol Chem
; 289(43): 30063-74, 2014 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25202012
9.
Reversal of advanced disease in lysosomal acid lipase deficient mice: a model for lysosomal acid lipase deficiency disease.
Mol Genet Metab
; 112(3): 229-41, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24837159
10.
Ex vivo and in vivo effects of isofagomine on acid ß-glucosidase variants and substrate levels in Gaucher disease.
J Biol Chem
; 287(6): 4275-87, 2012 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167193
11.
iPSC-derived neural precursor cells engineering GBA1 recovers acid ß-glucosidase deficiency and diminishes α-synuclein and neuropathology.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 29: 185-201, 2023 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37063480
12.
Neuronopathic Gaucher disease in the mouse: viable combined selective saposin C deficiency and mutant glucocerebrosidase (V394L) mice with glucosylsphingosine and glucosylceramide accumulation and progressive neurological deficits.
Hum Mol Genet
; 19(6): 1088-97, 2010 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20047948
13.
Treatment of a genetic brain disease by CNS-wide microglia replacement.
Sci Transl Med
; 14(636): eabl9945, 2022 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294256
14.
Substrate Reduction Therapy Reverses Mitochondrial, mTOR, and Autophagy Alterations in a Cell Model of Gaucher Disease.
Cells
; 10(9)2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34571934
15.
Systemic enzyme delivery by blood-brain barrier-penetrating SapC-DOPS nanovesicles for treatment of neuronopathic Gaucher disease.
EBioMedicine
; 55: 102735, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279952
16.
Optimization of Eliglustat-Based Glucosylceramide Synthase Inhibitors as Substrate Reduction Therapy for Gaucher Disease Type 3.
ACS Chem Neurosci
; 11(20): 3464-3473, 2020 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33035424
17.
Participation of asparagine 370 and glutamine 235 in the catalysis by acid beta-glucosidase: the enzyme deficient in Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 97(1): 65-74, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19217815
18.
Combination of acid ß-glucosidase mutation and Saposin C deficiency in mice reveals Gba1 mutation dependent and tissue-specific disease phenotype.
Sci Rep
; 9(1): 5571, 2019 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30944381
19.
The effect of manganese exposure in Atp13a2-deficient mice.
Neurotoxicology
; 64: 256-266, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28595912
20.
Is E326K glucocerebrosidase a polymorphic or pathological variant?
Mol Genet Metab
; 105(3): 528-9, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22227325