Detalles de la búsqueda
1.
A novel keratin 5 mutation (K5V186L) in a family with EBS-K: a conservative substitution can lead to development of different disease phenotypes.
J Invest Dermatol
; 116(6): 964-9, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11407988
2.
A mutation (N177S) in the structurally conserved helix initiation peptide motif of keratin 5 causes a mild EBS phenotype.
Exp Dermatol
; 13(5): 332-4, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15140024
3.
Mutations in the hMLH1 gene in Slovenian patients with gastric carcinoma.
Clin Genet
; 65(5): 405-11, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15099349
4.
CYP17 gene analysis in hyperandrogenised women with and without exaggerated 17-hydroxyprogesterone response to ovarian stimulation.
J Endocrinol Invest
; 20(4): 189-93, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9211124
5.
K5 D328E: a novel missense mutation in the linker 12 domain of keratin 5 associated with epidermolysis bullosa simplex (Weber-Cockayne).
Hum Hered
; 50(4): 234-6, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10782015
6.
Mutational analysis of 30 Slovenian cystic fibrosis patients compared to known Slovenian and European CF mutation spectra.
Pflugers Arch
; 439(3 Suppl): R63-5, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10653145
7.
New steroid 5alpha-reductase type I (SRD5A1) homologous sequences on human chromosomes 6 and 8.
Pflugers Arch
; 442(6 Suppl 1): R187-9, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11678334
8.
Functional improvement of mutant keratin cells on addition of desmin: an alternative approach to gene therapy for dominant diseases.
Gene Ther
; 11(16): 1290-5, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15215887
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>