Detalles de la búsqueda
1.
Clinical utility of exome sequencing in a pediatric epilepsy cohort.
Epilepsia
; 64(4): 986-997, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740579
2.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
3.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
4.
A novel de novo KDM5C variant in a female with global developmental delay and ataxia: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 358, 2021 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34530748
5.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
6.
Impact of informing overweight individuals about the role of genetics in obesity: an online experimental study.
Hum Hered
; 75(2-4): 186-203, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24081234
7.
Risk Variants in the Exomes of Children With Critical Illness.
JAMA Netw Open
; 5(10): e2239122, 2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306130
8.
Impact of information about obesity genomics on the stigmatization of overweight individuals: an experimental study.
Obesity (Silver Spring)
; 20(12): 2367-76, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22673191
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