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1.
Gene panel testing. / Genpaneltesting.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(3)2020 02 25.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-32105034
2.
Caring for a child with Bardet-Biedl syndrome: A qualitative study of the parental experiences of daily coping and support.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103856, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31972368
3.
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180823
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