Detalles de la búsqueda
1.
How human genetic context can inform pathogenicity classification: FGFR1 variation in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genet
; 142(11): 1611-1619, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805574
2.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178483
3.
Islet1 Precursors Contribute to Mature Interneuron Subtypes in Mouse Neocortex.
Cereb Cortex
; 31(11): 5206-5224, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34228108
4.
Burden Testing of Rare Variants Identified through Exome Sequencing via Publicly Available Control Data.
Am J Hum Genet
; 103(4): 522-534, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269813
5.
Evaluating co-created patient-facing materials to increase understanding of genetic test results.
J Genet Couns
; 30(2): 598-605, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098367
6.
Large-scale meta-analysis highlights the hypothalamic-pituitary-gonadal axis in the genetic regulation of menstrual cycle length.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4323-4332, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30202859
7.
Determinants of Power in Gene-Based Burden Testing for Monogenic Disorders.
Am J Hum Genet
; 99(3): 527-539, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545677
8.
Phenotypic spectrum of POLR3B mutations: isolated hypogonadotropic hypogonadism without neurological or dental anomalies.
J Med Genet
; 54(1): 19-25, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27512013
9.
Polycystic ovary syndrome in patients with hair thinning.
J Am Acad Dermatol
; 83(1): 260-261, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32444272
10.
Contributions of common genetic variants to constitutional delay of puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477512
11.
Genome-wide analyses identify 21 infertility loci and over 400 reproductive hormone loci across the allele frequency spectrum.
medRxiv
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562841
12.
Use of genetic models of idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism in mice and men to understand the mechanisms of disease.
Exp Physiol
; 98(11): 1522-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23955308
13.
Prevalence and Phenotypic Effects of Copy Number Variants in Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(8): 2228-2242, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574646
14.
Kisspeptin Overcomes GnRH Neuronal Suppression Secondary to Hyperprolactinemia in Humans.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(8): e3515-e3525, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323937
15.
Microarray-based characterization of a colony assay used to investigate endothelial progenitor cells and relevance to endothelial function in humans.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 29(1): 121-7, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19092138
16.
Using Kisspeptin to Predict Pubertal Outcomes for Youth With Pubertal Delay.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232399
17.
The genetic architecture of sporadic and multiple consecutive miscarriage.
Nat Commun
; 11(1): 5980, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239672
18.
Hypothalamic Reproductive Endocrine Pulse Generator Activity Independent of Neurokinin B and Dynorphin Signaling.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(10): 4304-4318, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132118
19.
Relation of endothelial function to cardiovascular risk in women with sedentary occupations and without known cardiovascular disease.
Am J Cardiol
; 102(3): 348-52, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18638600
20.
Predictors of endothelial function in employees with sedentary occupations in a worksite exercise program.
Am J Cardiol
; 102(7): 820-4, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18805104