Detalles de la búsqueda
1.
How human genetic context can inform pathogenicity classification: FGFR1 variation in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genet
; 142(11): 1611-1619, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805574
2.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178483
3.
Burden Testing of Rare Variants Identified through Exome Sequencing via Publicly Available Control Data.
Am J Hum Genet
; 103(4): 522-534, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269813
4.
Evaluating co-created patient-facing materials to increase understanding of genetic test results.
J Genet Couns
; 30(2): 598-605, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098367
5.
Determinants of Power in Gene-Based Burden Testing for Monogenic Disorders.
Am J Hum Genet
; 99(3): 527-539, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545677
6.
Phenotypic spectrum of POLR3B mutations: isolated hypogonadotropic hypogonadism without neurological or dental anomalies.
J Med Genet
; 54(1): 19-25, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27512013
7.
Contributions of common genetic variants to constitutional delay of puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477512
8.
Use of genetic models of idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism in mice and men to understand the mechanisms of disease.
Exp Physiol
; 98(11): 1522-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23955308
9.
Prevalence and Phenotypic Effects of Copy Number Variants in Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(8): 2228-2242, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574646
10.
Kisspeptin Overcomes GnRH Neuronal Suppression Secondary to Hyperprolactinemia in Humans.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(8): e3515-e3525, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323937
11.
Using Kisspeptin to Predict Pubertal Outcomes for Youth With Pubertal Delay.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232399
12.
Hypothalamic Reproductive Endocrine Pulse Generator Activity Independent of Neurokinin B and Dynorphin Signaling.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(10): 4304-4318, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132118
13.
Relation of endothelial function to cardiovascular risk in women with sedentary occupations and without known cardiovascular disease.
Am J Cardiol
; 102(3): 348-52, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18638600
14.
Predictors of endothelial function in employees with sedentary occupations in a worksite exercise program.
Am J Cardiol
; 102(7): 820-4, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18805104
15.
Assessing Sex Steroid Influence on Kisspeptin Responsiveness in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Endocr Soc
; 2(11): 1293-1305, 2018 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430143
16.
Divergent responses to kisspeptin in children with delayed puberty.
JCI Insight
; 3(8)2018 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669934
17.
Continuous Kisspeptin Administration in Postmenopausal Women: Impact of Estradiol on Luteinizing Hormone Secretion.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(6): 2091-2099, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28368443
18.
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(2): 238-248, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067909
19.
Kisspeptin Responsiveness Signals Emergence of Reproductive Endocrine Activity: Implications for Human Puberty.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(8): 3061-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27214398
20.
Exogenous kisspeptin administration as a probe of GnRH neuronal function in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(12): E2762-71, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25226293