Detalles de la búsqueda
1.
Maple syrup urine disease: further evidence that newborn screening may fail to identify variant forms.
Mol Genet Metab
; 100(2): 136-42, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20307994
2.
Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion due to mutations in deoxyguanosine kinase.
Hum Mutat
; 29(2): 330-1, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18205204
3.
Affinity of cystathionine beta-synthase for pyridoxal 5'-phosphate in cultured cells. A mechanism for pyridoxine-responsive homocystinuria.
J Clin Invest
; 66(2): 188-93, 1980 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7400312
4.
Marshall-Smith syndrome: two case reports and a review of pulmonary manifestations.
Pediatrics
; 71(2): 219-23, 1983 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6823423
5.
Trisomy 14 mosaicism syndrome.
Am J Med Genet
; 26(3): 541-4, 1987 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3565467
6.
Natural history of mosaic trisomy 14 syndrome.
Am J Med Genet
; 44(2): 189-96, 1992 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1456290
7.
Radiological findings in Hallermann-Streiff syndrome: report of five cases and a review of the literature.
Am J Med Genet
; 41(4): 508-14, 1991 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1776646
8.
Epstein-Barr virus infections during pregnancy. A prospective study and review of the literature.
Am J Dis Child
; 137(5): 466-8, 1983 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6303111
9.
Ultrasonography and nephrotomography in the presymptomatic diagnosis of dominantly inherited (adult-onset) polycystic kidney disease.
Radiology
; 135(2): 423-7, 1980 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7367638
10.
Prenatal diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata due to isolated alkyldihydroacetonephosphate acyltransferase synthase deficiency.
Prenat Diagn
; 19(4): 383-5, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10327148
11.
Genetic mapping of a locus for multiple epiphyseal dysplasia (EDM2) to a region of chromosome 1 containing a type IX collagen gene.
Am J Hum Genet
; 55(4): 678-84, 1994 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7942845
12.
Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.
Pediatr Dermatol
; 5(1): 28-32, 1988 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3380760
13.
Genetic heterogeneity of Saethre-Chotzen syndrome, due to TWIST and FGFR mutations.
Am J Hum Genet
; 62(6): 1370-80, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9585583
14.
Normal initial blood galactose levels in a newborn with galactosemia.
Am J Dis Child
; 136(8): 747-8, 1982 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7102629
15.
Ruptured hepatic artery aneurysm and coronary artery aneurysms with myocardial infarction in a 14-year-old boy: new manifestations of mucocutaneous lymph node syndrome.
J Pediatr
; 98(6): 933-6, 1981 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7229797
16.
Acid lipase in cultured fibroblasts: cholesterol ester storage disease.
J Lab Clin Med
; 84(1): 54-61, 1974 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4833843
17.
Depletion of cultured human fibroblasts of pyridoxal 5'-phosphate: effect on activities of aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, and cystathionine beta-synthase.
Arch Biochem Biophys
; 204(2): 486-93, 1980 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7447458
18.
Ocular involvement in Niemann-Pick disease type B.
J Pediatr
; 108(4): 582-4, 1986 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3958834
19.
Novel mutations of the P gene in type II oculocutaneous albinism (OCA2).
Hum Mutat
; 10(2): 175-7, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9259203
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>