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1.
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a.
Neurogenetics
; 24(3): 171-180, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039969
2.
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms.
Neurogenetics
; 24(2): 79-93, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653678
3.
Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala).
Hum Mutat
; 43(9): 1224-1233, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35510366
4.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet
; 100(6): 766-770, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490615
5.
A recurrent 11q aberration pattern characterizes a subset of MYC-negative high-grade B-cell lymphomas resembling Burkitt lymphoma.
Blood
; 123(8): 1187-98, 2014 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24398325
6.
Impact of Fc gamma-receptor polymorphisms on the response to rituximab treatment in children and adolescents with mature B cell lymphoma/leukemia.
Ann Hematol
; 95(9): 1503-12, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27376362
7.
Non-anaplastic peripheral T-cell lymphoma in children and adolescents--a retrospective analysis of the NHL-BFM study group.
Br J Haematol
; 168(6): 835-44, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25395120
8.
High resolution copy number analysis of IRF4 translocation-positive diffuse large B-cell and follicular lymphomas.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(2): 150-5, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23073988
9.
Recurrent loss of heterozygosity in 1p36 associated with TNFRSF14 mutations in IRF4 translocation negative pediatric follicular lymphomas.
Haematologica
; 98(8): 1237-41, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23445872
10.
ALK-positive anaplastic large cell lymphoma limited to the skin: clinical, histopathological and molecular analysis of 6 pediatric cases. A report from the ALCL99 study.
Haematologica
; 98(1): 50-6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773605
11.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747006
12.
Therapy in primary mediastinal B-cell lymphoma.
N Engl J Med
; 369(3): 282, 2013 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23863060
13.
The acrocentric part of der(Y)t(Y;acro)(q12;p1?2) contains D15Z1 sequences in the majority of cases.
Hum Genome Var
; 8(1): 32, 2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321463
14.
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis.
Neonatology
; 118(4): 454-461, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237744
15.
Recurrent mutation of the ID3 gene in Burkitt lymphoma identified by integrated genome, exome and transcriptome sequencing.
Nat Genet
; 44(12): 1316-20, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23143595
16.
Childhood acute lymphoblastic leukemia-associated risk-loci IKZF1, ARID5B and CEBPE and risk of pediatric non-Hodgkin lymphoma: a report from the Berlin-Frankfurt-Münster Study Group.
Leuk Lymphoma
; 56(3): 814-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25005032
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