Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts.
J Med Genet
; 54(6): 432-440, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28258187
2.
I-PV: a CIRCOS module for interactive protein sequence visualization.
Bioinformatics
; 32(3): 447-9, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26454277
3.
Convert your favorite protein modeling program into a mutation predictor: "MODICT".
BMC Bioinformatics
; 17(1): 425, 2016 Oct 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-27760515
4.
Characterization of CoQ10 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ10 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 53-62, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23774949
5.
Effect of resveratrol on cultured skin fibroblasts from patients with oxidative phosphorylation defects.
Phytother Res
; 28(2): 312-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620374
6.
Systematic detection of pathogenic alu element insertions in NGS-based diagnostic screens: the BRCA1/BRCA2 example.
Hum Mutat
; 34(5): 785-91, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420552
7.
X chromosomal mutations and spermatogenic failure.
Biochim Biophys Acta
; 1822(12): 1864-72, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22634129
8.
Proteomic analysis in giant axonal neuropathy: new insights into disease mechanisms.
Muscle Nerve
; 46(2): 246-56, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22806374
9.
Fluorescence imaging of mitochondria in cultured skin fibroblasts: a useful method for the detection of oxidative phosphorylation defects.
Pediatr Res
; 72(3): 232-40, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22728747
10.
Defining the pathogenesis of the human Atp12p W94R mutation using a Saccharomyces cerevisiae yeast model.
J Biol Chem
; 285(6): 4099-4109, 2010 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-19933271
11.
Complex III staining in blue native polyacrylamide gels.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 741-7, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21484424
12.
Discordance for retinitis pigmentosa in two monozygotic twin pairs.
Retina
; 31(6): 1164-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21283054
13.
Cancer predisposing missense and protein truncating BARD1 mutations in non-BRCA1 or BRCA2 breast cancer families.
Hum Mutat
; 31(3): E1175-85, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20077502
14.
A homozygous inactivating calcium-sensing receptor mutation, Pro339Thr, is associated with isolated primary hyperparathyroidism: correlation between location of mutations and severity of hypercalcaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 73(6): 715-22, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20846291
15.
Giant axonal neuropathy caused by compound heterozygosity for a maternally inherited microdeletion and a paternal mutation within the GAN gene.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2802-4, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20949505
16.
Subcomplexes of mitochondrial complex V reveal mutations in mitochondrial DNA.
Electrophoresis
; 30(20): 3565-72, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19862739
17.
Lactic acidosis in a newborn with adrenal calcifications.
Pediatr Res
; 66(3): 317-22, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19581830
18.
Clinical implementation of gene panel testing for lysosomal storage diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00527, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30548430
19.
Do we need to search for gr/gr deletions in infertile men in a clinical setting?
Hum Reprod
; 23(5): 1193-9, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18326516
20.
A single mutation in the GALC gene is responsible for the majority of late onset Krabbe disease patients in the Catania (Sicily, Italy) region.
Hum Mutat
; 28(7): 742, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17579360