Detalles de la búsqueda
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UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
Brain
; 144(10): 3050-3060, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876820
2.
PRRT2 gene mutations associated with infantile convulsions induced by sucking and the genotype-phenotype correlation.
Front Neurol
; 13: 836048, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35959395
3.
CACNA1A Mutations Associated With Epilepsies and Their Molecular Sub-Regional Implications.
Front Mol Neurosci
; 15: 860662, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600082
4.
ASH1L mutation caused seizures and intellectual disability in twin sisters.
J Clin Neurosci
; 91: 69-74, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373061
5.
RYR2 Mutations Are Associated With Benign Epilepsy of Childhood With Centrotemporal Spikes With or Without Arrhythmia.
Front Neurosci
; 15: 629610, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33897349
6.
Heterozygous PGM3 Variants Are Associated With Idiopathic Focal Epilepsy With Incomplete Penetrance.
Front Genet
; 11: 559080, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193641
7.
DEPDC5 Variants Associated Malformations of Cortical Development and Focal Epilepsy With Febrile Seizure Plus/Febrile Seizures: The Role of Molecular Sub-Regional Effect.
Front Neurosci
; 14: 821, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32848577
8.
Homozygous missense TPP1 mutation associated with mild late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and the genotype-phenotype correlation.
Seizure
; 69: 180-185, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059981
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