Detalles de la búsqueda
1.
UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
Brain
; 144(10): 3050-3060, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876820
2.
Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss.
J Med Genet
; 55(5): 298-306, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453195
3.
Increased cysteinyl-tRNA synthetase drives neuroinflammation in Alzheimer's disease.
Transl Neurodegener
; 13(1): 3, 2024 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191451
4.
A Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutation Causes Novel Autosomal-Dominant Inheritance of a Parkinsonism/Spinocerebellar-Ataxia Complex.
Neurosci Bull
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38869703
5.
HCFC1 variants in the proteolysis domain are associated with X-linked idiopathic partial epilepsy: Exploring the underlying mechanism.
Clin Transl Med
; 13(6): e1289, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264743
6.
A bioinformatic study revealed serotonergic neurons are involved in the etiology and therapygenetics of anxiety disorders.
Transl Psychiatry
; 11(1): 297, 2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011923
7.
HLA Risk Alleles in Aromatic Antiepileptic Drug-Induced Maculopapular Exanthema.
Front Pharmacol
; 12: 671572, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34122097
8.
DEPDC5 Variants Associated Malformations of Cortical Development and Focal Epilepsy With Febrile Seizure Plus/Febrile Seizures: The Role of Molecular Sub-Regional Effect.
Front Neurosci
; 14: 821, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32848577
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