Detalles de la búsqueda
1.
A novel hemizygous CD40L mutation of X-linked hyper IgM syndromes and compound heterozygous DOCK8 mutations of hyper IgE syndromes in two Chinese families.
Immunogenetics
; 76(3): 165-173, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587548
2.
Abnormal H3K4 enzyme catalytic activity and neuronal morphology caused by ASH1L mutations in individuals with Tourette syndrome.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634863
3.
[Genetic analysis of a child with Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 due to variant of PIGN gene].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(5): 565-570, 2024 May 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38684302
4.
Two novel compound heterozygous variants of the GCDH gene in two Chinese families with glutaric acidaemia type I identified by high-throughput sequencing and a literature review.
Mol Genet Genomics
; 298(3): 603-614, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36906724
5.
On-chip ytterbium-doped lithium niobate waveguide amplifiers with high net internal gain.
Opt Lett
; 48(7): 1810-1813, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37221772
6.
Efficacy of resuscitative endovascular balloon occlusion of the aorta for hemorrhage control in patients with abnormally invasive placenta: a historical cohort study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 23(1): 333, 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165316
7.
Effect of the CYBA C242T Polymorphism on Preeclampsia Pathogenesis in the Chinese Population.
Biochem Genet
; 2023 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37665479
8.
Nicotinamide nucleotide transhydrogenase mutation analysis in Chinese patients with thyroid dysgenesis.
Am J Med Genet A
; 188(1): 89-98, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545694
9.
Whole-exome sequencing analysis to identify novel potential pathogenetic NPC1 mutations in two Chinese families with Niemann-Pick disease type C.
Neurol Sci
; 43(6): 3957-3966, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038048
10.
Diagnostic value of non-coding RNAs in ovarian cancer.
J Obstet Gynaecol
; 42(8): 3416-3423, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476021
11.
[Analysis of genetic variant in a patient with juvenile meterochromic leukodystrophy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(10): 1093-1098, 2022 Oct 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36184090
12.
Roles of noncoding RNAs in preeclampsia.
Reprod Biol Endocrinol
; 19(1): 100, 2021 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215266
13.
Exploration of CYP21A2 and CYP17A1 polymorphisms and preeclampsia risk among Chinese Han population: a large-scale case-control study based on 5021 subjects.
Hum Genomics
; 14(1): 33, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32977860
14.
Mutations in ASH1L confer susceptibility to Tourette syndrome.
Mol Psychiatry
; 25(2): 476-490, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673123
15.
Compound heterozygous DYSF variants causing limb-girdle muscular dystrophy type 2B in a Chinese family.
J Gene Med
; 22(11): e3272, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889728
16.
The role of SLITRK6 in the pathogenesis of Tourette syndrome: From the conclusion of a family-based study in the Chinese Han population.
J Gene Med
; 22(6): e3173, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037697
17.
Clinical characteristics of rehospitalized patients with COVID-19 in China.
J Med Virol
; 92(10): 2146-2151, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32401361
18.
A Novel CD40L Mutation Associated with X-Linked Hyper IgM Syndrome in a Chinese Family.
Immunol Invest
; 49(3): 307-316, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31401902
19.
Polymorphisms of TGF-ß1 and TGF-ß3 in Chinese women with gestational diabetes mellitus.
BMC Pregnancy Childbirth
; 20(1): 759, 2020 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33287755
20.
Genetic susceptibility analysis of GCLC rs17883901 polymorphism to preeclampsia in Chinese Han women.
Gynecol Endocrinol
; 36(9): 781-785, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054366