Detalles de la búsqueda
1.
LOVD-DASH: A comprehensive LOVD database coupled with diagnosis and an at-risk assessment system for hemoglobinopathies.
Hum Mutat
; 40(12): 2221-2229, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31286593
2.
Exome sequencing identified FGF12 as a novel candidate gene for Kashin-Beck disease.
Funct Integr Genomics
; 16(1): 13-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26290467
3.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
4.
Loss-of-function mutations in HOXC13 cause pure hair and nail ectodermal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 906-11, 2012 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063621
5.
Exome sequencing reveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(3): 558-64, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22405088
6.
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2.
BMC Med Genet
; 16: 16, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927548
7.
MMP13 mutations are the cause of recessive metaphyseal dysplasia, Spahr type.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1175-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24648384
8.
A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing.
Mol Genet Metab
; 107(3): 403-8, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23010432
9.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism and constitutional delay of growth and puberty have distinct genetic architectures.
Eur J Endocrinol
; 178(4): 377-388, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29419413
10.
Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis.
Gene
; 566(1): 84-8, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25895478
11.
A novel homozygous insertion and review of published mutations in the NNT gene causing familial glucocorticoid deficiency (FGD).
Eur J Med Genet
; 58(12): 642-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26548497
12.
Application of Whole Exome Sequencing in Six Families with an Initial Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Lessons Learned.
PLoS One
; 10(7): e0133624, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26197217
13.
Delayed diagnosis of congenital myasthenia due to associated mitochondrial enzyme defect.
Neuromuscul Disord
; 25(3): 257-61, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557462
14.
The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 766-73, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182139
15.
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 190, 2014 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-25491489
16.
AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate.
JIMD Rep
; 14: 77-85, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24515575
17.
Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for nonsyndromic oculocutaneous albinism.
J Invest Dermatol
; 133(7): 1834-40, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23364476
18.
Exome sequencing and functional analysis identifies a novel mutation in EXT1 gene that causes multiple osteochondromas.
PLoS One
; 8(8): e72316, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24009674
19.
Adult-onset Alexander disease, associated with a mutation in an alternative GFAP transcript, may be phenotypically modulated by a non-neutral HDAC6 variant.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 66, 2013 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23634874
20.
Genetic diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease by targeted capture and next-generation sequencing: utility and limitations.
Gene
; 516(1): 93-100, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23266634