Detalles de la búsqueda
1.
Deep mutational scanning quantifies DNA binding and predicts clinical outcomes of PAX6 variants.
Mol Syst Biol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849565
2.
Updated benchmarking of variant effect predictors using deep mutational scanning.
Mol Syst Biol
; 19(8): e11474, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310135
3.
The properties of human disease mutations at protein interfaces.
PLoS Comput Biol
; 18(2): e1009858, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120134
4.
Novel biallelic USH2A variants in a patient with usher syndrome type IIA- a case report.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 140, 2022 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346118
5.
Using deep mutational scanning to benchmark variant effect predictors and identify disease mutations.
Mol Syst Biol
; 16(7): e9380, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627955
6.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
7.
Evolution of protein interfaces in multimers and fibrils.
J Chem Phys
; 150(22): 225102, 2019 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31202237
8.
Guidelines for releasing a variant effect predictor.
ArXiv
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38699161
9.
Correspondence between functional scores from deep mutational scans and predicted effects on protein stability.
Protein Sci
; 32(7): e4688, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243972
10.
Interpreting protein variant effects with computational predictors and deep mutational scanning.
Dis Model Mech
; 15(6)2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35736673
11.
Loss-of-function, gain-of-function and dominant-negative mutations have profoundly different effects on protein structure.
Nat Commun
; 13(1): 3895, 2022 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794153
12.
Longitudinal dynamics of clonal hematopoiesis identifies gene-specific fitness effects.
Nat Med
; 28(7): 1439-1446, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788175
13.
Advancing variant effect prediction using protein language models.
Nat Genet
; 55(9): 1426-1427, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563330
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