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1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929742
3.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
4.
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 687-696, 2022 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33532864
5.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int
; 94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
6.
Interaction between a Domain of the Negative Regulator of the Ras-ERK Pathway, SPRED1 Protein, and the GTPase-activating Protein-related Domain of Neurofibromin Is Implicated in Legius Syndrome and Neurofibromatosis Type 1.
J Biol Chem
; 291(7): 3124-34, 2016 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26635368
7.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
8.
Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2034-41, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899082
9.
Incidental finding at methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA): how to proceed?
Front Genet
; 14: 1274056, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37854056
10.
Analysis of germline variants in pediatric patients diagnosed with desmoid tumors and nuchal-type fibromas.
Transl Pediatr
; 12(9): 1715-1724, 2023 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37814722
11.
A novel mutation in the IRF6 gene associated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude syndrome.
Pediatr Dermatol
; 29(6): 768-70, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21995291
12.
Novel APOB mutation in familial hypobetalipoproteinemia.
J Clin Lipidol
; 16(1): 28-32, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852964
13.
RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome.
Front Pediatr
; 10: 827802, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35186810
14.
Novel Variant in PLAG1 in a Familial Case with Silver-Russell Syndrome Suspicion.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33291420
15.
Prenatal and foetal autopsy findings in glutaric aciduria type II.
Birth Defects Res
; 112(19): 1738-1749, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959991
16.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32311039
17.
Cri-du-chat syndrome mimics Silver-Russell syndrome depending on the size of the deletion: a case report.
BMC Med Genomics
; 11(1): 124, 2018 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30587166
18.
Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 72(20): 2457-2467, 2018 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30442288
19.
Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 26, 2016 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27004399
20.
Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis.
Bone
; 59: 122-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24269275