Detalles de la búsqueda
1.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36959467
2.
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Clin Genet
; 103(4): 492-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544354
3.
Post-COVID-19 persistent headache: A multicentric 9-months follow-up study of 905 patients.
Cephalalgia
; 42(8): 804-809, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35166156
4.
Levetiracetam as first-line monotherapy for Idiopathic Generalized Epilepsy in women.
Acta Neurol Scand
; 143(4): 407-412, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452703
5.
Headache: A striking prodromal and persistent symptom, predictive of COVID-19 clinical evolution.
Cephalalgia
; 40(13): 1410-1421, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146036
6.
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.
Muscle Nerve
; 67(6): E22-E24, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631979
7.
Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.
Neurology
; 101(5): e570-e575, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990717
8.
Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.
Neurogastroenterol Motil
; 35(10): e14643, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37448106
9.
Biofluid Biomarkers in the Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Recent Developments and Therapeutic Applications.
Cells
; 12(8)2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37190090
10.
Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 463-467, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119590
11.
RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.
J Neurol Sci
; 446: 120565, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753892
12.
New Targeted Agents in Myasthenia Gravis and Future Therapeutic Strategies.
J Clin Med
; 11(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362622
13.
Reponse of second-line treatment in focal status epilepticus: A tertiary hospital experience.
Epilepsy Res
; 185: 106988, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907324
14.
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36011394
15.
Factors associated with resistance to benzodiazepines in status epilepticus.
J Neurol Sci
; 423: 117368, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652289
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