Detalles de la búsqueda
1.
Tandem Triplication 11p15.5-ICR1 (H19/IGF2) Detected by Microarray and Optical Genome Mapping in a Prenatal Beckwith-Wiedemann Case.
Cytogenet Genome Res
; 163(1-2): 32-35, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369188
2.
Genomic Chaos (Multiple Copy Number Variations and Structural Reorganization) Detected in Two Prenatal Cases.
Cytogenet Genome Res
; 161(5): 236-242, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274931
3.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
4.
A New Case with Corpus Callosum Abnormalities, Microcephaly and Seizures Associated with a 2.3-Mb 1q43-q44 Deletion.
Cytogenet Genome Res
; 159(3): 126-129, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830750
5.
Three-Year Follow-Up of a Prenatally Ascertained Apparently Non-Mosaic sSMC(10): Delineation of a Non-Critical Region.
Cytogenet Genome Res
; 147(4): 209-11, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26974471
6.
A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.
Cytogenet Genome Res
; 146(3): 181-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382598
7.
Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 144(4): 290-3, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25720458
8.
Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: a possible recurrent chromosome aberration.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2363-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23894094
9.
Rapid prenatal diagnosis by QF-PCR: evaluation of 30,000 consecutive clinical samples and future applications.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 288-98, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108223
10.
Cytogenetic and fluorescence in situ hybridization studies in 60 patients with multiple myeloma and plasma cell leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 148(1): 71-6, 2004 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14697644
11.
Contribution of cytogenetics and in situ hybridization to the study of monoclonal gammopathies of undetermined significance.
Cancer Genet Cytogenet
; 132(1): 25-9, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11801304
12.
Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience.
Prenat Diagn
; 29(1): 40-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19173345
13.
Ectopic nucleolus organizer regions in a patient with premature ovarian failure.
Fertil Steril
; 86(4): 1001.e15-6, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17027366
14.
Two cases of tetrasomy 9p syndrome with tissue limited mosaicism.
Am J Med Genet A
; 124A(4): 402-6, 2004 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14735590
15.
Collection of Philadelphia-negative stem cells using recombinant human granulocyte colony-stimulating factor in chronic myeloid leukemia patients treated with alpha-interferon.
Haematologica
; 87(1): 17-22, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11801461
16.
Reestructuraciones compatibles con un fenotipo normal detectadas en diagnóstico prenatal / Chromosome reorganizations compatible with a normal phenotype detected during a prenatal diagnosis
Diagn. prenat. (Internet)
; 24(3): 117-125, jul.-sept. 2013.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-115219
17.
Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y cultivo largo: ¿el mejor método para el estudio citogenético de muestras de vellosidad corial? / Quantitative Polymerase Chain Reaction and long term culture: the best method for cytogenetic study of chorionic villus sampling?
Diagn. prenat. (Internet)
; 22(3): 86-91, jul.-sept. 2011. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-108624
18.
Is the gain of 9p involved in the pathogenesis of polycythemia vera? A purpose of a case.
Haematologica
; 87(1): ECR05, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11801479
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>