Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SIPA1L3 cause eye defects through disruption of cell polarity and cytoskeleton organization.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5789-804, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231217
2.
Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
J Med Genet
; 53(11): 761-767, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208204
3.
Clinical and molecular genetic findings in autosomal dominant OPA3-related optic neuropathy.
Neurogenetics
; 16(1): 69-75, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25159689
4.
The use of autozygosity mapping and next-generation sequencing in understanding anterior segment defects caused by an abnormal development of the lens.
Hum Hered
; 77(1-4): 118-37, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060275
5.
Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing.
Ophthalmology
; 121(11): 2124-37.e1-2, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25148791
6.
Congenital and infantile cataract: aetiology and management.
Eur J Pediatr
; 171(4): 625-30, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22383071
7.
Bi-allelic mutation of CTNNB1 causes a severe form of syndromic microphthalmia, persistent foetal vasculature and vitreoretinal dysplasia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 110, 2022 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35246174
8.
Pinpointing clinical diagnosis through whole exome sequencing to direct patient care: a case of Senior-Loken syndrome.
Lancet
; 385(9980): 1916, 2015 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25987160
9.
Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Metabolic Disease Marked by Pediatric Cataract.
Ophthalmology
; 123(1): 217-20, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26233629
10.
Combined trabeculotomy-trabeculectomy augmented with 5-fluorouracil in paediatric glaucoma.
Clin Exp Ophthalmol
; 39(3): 207-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20973895
11.
Abusive head trauma and the eye in infants and children - clinical guideline update by the royal college of ophthalmologists and the royal college of paediatrics and child health: executive summary.
Eye (Lond)
; 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38443541
12.
Survey of practice patterns for the management of ophthalmic genetic disorders among AAPOS members: report by the AAPOS Genetic Eye Disease Task Force.
J AAPOS
; 23(4): 226-228.e1, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31233830
13.
Characterization of a familial t(16;22) balanced translocation associated with congenital cataract leads to identification of a novel gene, TMEM114, expressed in the lens and disrupted by the translocation.
Hum Mutat
; 28(10): 968-77, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17492639
14.
Ocular motor outcomes after bilateral and unilateral infantile cataracts.
Vision Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16289271
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Bardet-biedl syndrome: an atypical phenotype in brothers with a proven BBS1 mutation.
Ophthalmic Genet
; 29(3): 128-32, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18766993
16.
Geographical distribution of optic nerve hypoplasia and septo-optic dysplasia in Northwest England.
J Pediatr
; 148(1): 85-8, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16423603
17.
Nidek MP-1 microperimetry and Fourier domain optical coherence tomography (FD-OCT) in X linked retinoschisis.
Br J Ophthalmol
; 94(7): 949-50, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20606028
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