Detalles de la búsqueda
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Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
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The Role of Cilia and the Complex Genetics of Congenital Heart Disease.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38724024
3.
Autonomous and non-cell autonomous role of cilia in structural birth defects in mice.
PLoS Biol
; 21(12): e3002425, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38079449
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IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
5.
Gene-teratogen interactions influence the penetrance of birth defects by altering Hedgehog signaling strength.
Development
; 148(19)2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34486668
6.
aenmd: annotating escape from nonsense-mediated decay for transcripts with protein-truncating variants.
Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-37688563
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Molecular Pathways and Animal Models of Defects in Situs.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38884745
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Establishment of Cardiac Laterality.
Adv Exp Med Biol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884711
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Molecular Pathways and Animal Models of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Adv Exp Med Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-38884763
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Role of cilia in the pathogenesis of congenital heart disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-32418658
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Biliary atresia is associated with polygenic susceptibility in ciliogenesis and planar polarity effector genes.
J Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-37572794
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Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
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| MEDLINE | ID: mdl-35227688
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Flow blockage disrupts cilia-driven fluid transport in the epileptic brain.
Acta Neuropathol
; 144(4): 691-706, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35980457
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| MEDLINE | ID: mdl-25807483
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Left-right patterning in congenital heart disease beyond heterotaxy.
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| MEDLINE | ID: mdl-31999049
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Olfactory bulb and olfactory tract abnormalities in acrocallosal syndrome and Greig cephalopolysyndactyly syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-31399769
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DNAH6 and Its Interactions with PCD Genes in Heterotaxy and Primary Ciliary Dyskinesia.
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| MEDLINE | ID: mdl-26918822
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Novel insights into the genetic landscape of congenital heart disease with systems genetics.
Prog Pediatr Cardiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34404969
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A computational framework for the detection of subcortical brain dysmaturation in neonatal MRI using 3D Convolutional Neural Networks.
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| MEDLINE | ID: mdl-29793060
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Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28592524