Detalles de la búsqueda
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Parental decisions following prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy in Hong Kong.
J Obstet Gynaecol Res
; 43(12): 1821-1829, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892214
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Mitochondrial diseases in Hong Kong: prevalence, clinical characteristics and genetic landscape.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 43, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859275
3.
Maternal somatic mosaicism of FOXF1 mutation causes recurrent alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins in siblings.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1942-4, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27109257
4.
Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1938-41, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150791
5.
Recurrent structural malformations identified among Mowat-Wilson syndrome fetuses.
Prenat Diagn
; 34(3): 296-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375696
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Health professionals' involvement and information provision in genetic counseling following prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy in Hong Kong.
Int J Gynaecol Obstet
; 144(3): 314-316, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30516269
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A further case of Skraban-Deardorff syndrome and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 31(2): 79-83, 2022 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34775451
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Validation of a robust PCR-based assay for quantifying fragile X CGG repeats.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26947966
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Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
Chin Med J (Engl)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16454982
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PHOX2B mutations in three Chinese patients with congenital central hypoventilation syndrome.
Chin Med J (Engl)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17097025
11.
Molecular basis of von Hippel-Lindau syndrome in Chinese patients.
Chin Med J (Engl)
; 124(2): 237-41, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362373
12.
Wisconsin syndrome in a patient with interstitial deletion of the long arm of chromosome 3: further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12838565
13.
Novel mutations in the PATCHED gene in basal cell nevus syndrome.
Mol Genet Metab
; 76(1): 57-61, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12175781
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