Detalles de la búsqueda
1.
22q11.2 Deletion Syndrome in Taiwan: Clinical Presentation and Immune System Status of Patients.
Int J Med Sci
; 20(11): 1377-1385, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790845
2.
The first mucopolysaccharidosis type VII in a Taiwanese girl: A case report and review of the literature.
J Formos Med Assoc
; 121(3): 712-717, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420841
3.
Updated Confirmatory Diagnosis for Mucopolysaccharidoses in Taiwanese Infants and the Application of Gene Variants.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077388
4.
Otorhinolaryngological Management in Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidoses.
Int J Med Sci
; 18(15): 3373-3379, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522163
5.
Increased Diagnostic Yield of Array Comparative Genomic Hybridization for Autism Spectrum Disorder in One Institution in Taiwan.
Medicina (Kaunas)
; 58(1)2021 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35056323
6.
Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II).
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877959
7.
Mucopolysaccharidosis III in Taiwan: Natural history, clinical and molecular characteristics of 28 patients diagnosed during a 21-year period.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1799-1809, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070758
8.
Application of whole exome sequencing in the diagnosis of muscular disorders: a study of Taiwanese pediatric patients.
Front Genet
; 15: 1365729, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818036
9.
Illuminating the Genetic Basis of Congenital Heart Disease in Patients with Kabuki Syndrome.
Diagnostics (Basel)
; 14(8)2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667491
10.
Long-Term Cardiovascular Findings in Williams Syndrome: A Single Medical Center Experience in Taiwan.
J Pers Med
; 12(5)2022 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629241
11.
Clinical Utility of Elosulfase Alfa in the Treatment of Morquio A Syndrome.
Drug Des Devel Ther
; 16: 143-154, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35046639
12.
Efficacy of Intravenous Elosulfase Alfa for Mucopolysaccharidosis Type IVA: A Systematic Review and Meta-Analysis.
J Pers Med
; 12(8)2022 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36013287
13.
Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type II and Long-Term Follow-Up of the Screen-Positive Subjects in Taiwan.
J Pers Med
; 12(7)2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887520
14.
The effects of the Otago Exercise Programme on actual and perceived balance in older adults: A meta-analysis.
PLoS One
; 16(8): e0255780, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358276
15.
Wiedemann-Steiner Syndrome with a Pathogenic Variant in KMT2A from Taiwan.
Children (Basel)
; 8(11)2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828665
16.
The first SHORT syndrome in a Taiwanese boy: A case report and review of the literature.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100768, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026551
17.
Nationwide Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidoses in Taiwan and an Update of the "Gold Standard" Criteria Required to Make a Confirmatory Diagnosis.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573925
18.
Normalization of glycosaminoglycan-derived disaccharides detected by tandem mass spectrometry assay for the diagnosis of mucopolysaccharidosis.
Sci Rep
; 9(1): 10755, 2019 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341247
19.
An At-Risk Population Screening Program for Mucopolysaccharidoses by Measuring Urinary Glycosaminoglycans in Taiwan.
Diagnostics (Basel)
; 9(4)2019 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31590383
20.
The relationships between urinary glycosaminoglycan levels and phenotypes of mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 982-992, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296009