Detalles de la búsqueda
1.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470444
2.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
3.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
4.
Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.
Neurol Sci
; 41(11): 3345-3348, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32440981
5.
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.
Hum Mutat
; 39(2): 302-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098738
6.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
7.
Epilepsy in Rett syndrome--lessons from the Rett networked database.
Epilepsia
; 56(4): 569-76, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789914
8.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700646
9.
An Example of Neuro-Glial Commitment and Differentiation of Muse Stem Cells Obtained from Patients with IQSEC2-Related Neural Disorder: A Possible New Cell-Based Disease Model.
Cells
; 12(7)2023 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37048050
10.
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356170
11.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes
Front Oncol
; 11: 649435, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026625
12.
Biotechnological Agents for Patients With Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome-Therapeutic Outcome and Predictors of Response: Real-Life Data From the AIDA Network.
Front Med (Lausanne)
; 8: 668173, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34307404
13.
High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1231-1242, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32332872
14.
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1446-1458, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32541681
15.
MET is a new confirmed gene responsible for familial distal arthrogryposis.
EMBO Mol Med
; 16(4): 720-722, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429387
16.
Correction to: High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 134, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732665
17.
Usefulness and Limitations of Comprehensive Characterization of mRNA Splicing Profiles in the Definition of the Clinical Relevance of BRCA1/2 Variants of Uncertain Significance.
Cancers (Basel)
; 11(3)2019 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30832263
18.
Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database.
Int J Genomics
; 2019: 6956934, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31049350
19.
Imbalance of excitatory/inhibitory synaptic protein expression in iPSC-derived neurons from FOXG1(+/-) patients and in foxg1(+/-) mice.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 871-80, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443267
20.
GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 195-201, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916645