Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Findings, Pathogenic Variants, and Gene Therapy Qualifications Found in a Leber Congenital Amaurosis Phenotypic Spectrum Patient Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279252
2.
APOE ε2-Carriers Are Associated with an Increased Risk of Primary Angle-Closure Glaucoma in Patients of Saudi Origin.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674156
3.
The Logistical Backbone of Photoreceptor Cell Function: Complementary Mechanisms of Dietary Vitamin A Receptors and Rhodopsin Transporters.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673863
4.
In Silico Prediction of MYO1C-Rhodopsin Interactions and Its Significance in Protein Localization and Visual Function.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 499-505, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440078
5.
Clinical Characteristics and Genetic Variants of a Large Cohort of Patients with Retinitis Pigmentosa Using Multimodal Imaging and Next Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446072
6.
Phosphorylation of slit diaphragm proteins NEPHRIN and NEPH1 upon binding of HGF promotes podocyte repair.
J Biol Chem
; 297(3): 101079, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34391780
7.
Conditional Loss of the Exocyst Component Exoc5 in Retinal Pigment Epithelium (RPE) Results in RPE Dysfunction, Photoreceptor Cell Degeneration, and Decreased Visual Function.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064901
8.
The exocyst is required for photoreceptor ciliogenesis and retinal development.
J Biol Chem
; 292(36): 14814-14826, 2017 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28729419
9.
The Retinol-Binding Protein Receptor 2 (Rbpr2) Is Required for Photoreceptor Survival and Visual Function in the Zebrafish.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 569-576, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721989
10.
A genetic dissection of intestinal fat-soluble vitamin and carotenoid absorption.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3206-19, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25701869
11.
TULP1 Missense Mutations Induces the Endoplasmic Reticulum Unfolded Protein Response Stress Complex (ER-UPR).
Adv Exp Med Biol
; 854: 223-30, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427415
12.
BCDO2 acts as a carotenoid scavenger and gatekeeper for the mitochondrial apoptotic pathway.
Development
; 139(16): 2966-77, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22764054
13.
Genetics and diet regulate vitamin A production via the homeobox transcription factor ISX.
J Biol Chem
; 288(13): 9017-27, 2013 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23393141
14.
Common Variants rs429358 and rs7412 in APOE Gene Are Not Associated with POAG in a Saudi Cohort.
Biology (Basel)
; 13(1)2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275738
15.
Mammalian carotenoid-oxygenases: key players for carotenoid function and homeostasis.
Biochim Biophys Acta
; 1821(1): 78-87, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21569862
16.
Mapping of the extracellular RBP4 ligand binding domain on the RBPR2 receptor for Vitamin A transport.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1105657, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36910150
17.
Lack of Association of Polymorphism Located Upstream of ABCA1 (rs2472493), in FNDC3B (rs7636836), and Near ANKRD55-MAP3K1 Genes (rs61275591) in Primary Open-Angle Glaucoma Patients of Saudi Origin.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980976
18.
The 3' UTR polymorphisms rs3742330 in DICER1 and rs10719 in DROSHA genes are not associated with primary open-angle and angle-closure glaucoma: As case-control study.
PLoS One
; 18(4): e0284852, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099569
19.
Association between Polymorphism rs61876744 in PNPLA2 Gene and Keratoconus in a Saudi Cohort.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136930
20.
A mitochondrial enzyme degrades carotenoids and protects against oxidative stress.
FASEB J
; 25(3): 948-59, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21106934