Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense mutations in a conserved loop between ERCC6 (CSB) helicase motifs V and VI: Insights into Cockayne syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 773-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749132
2.
STAC3 disorder: a common cause of congenital hypotonia in Southern African patients.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824262
3.
Biallelic BRCA2 mutations in two black South African children with Fanconi anaemia.
Fam Cancer
; 16(3): 441-446, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28185119
4.
Implications of direct-to-consumer whole-exome sequencing in South Africa.
S Afr Med J
; 106(2): 139-40, 2016 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26821891
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