Detalles de la búsqueda
1.
The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.
Brain
; 142(6): 1547-1560, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081514
2.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24692096
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