Detalles de la búsqueda
1.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256403
2.
A prospective multicentric study of risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA mutation patients.
Acta Biomed
; 93(4): e2022051, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36043985
3.
Prenatal overgrowth and polydramnios: Would you think about Noonan syndrome?
Clin Case Rep
; 10(8): e6256, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36017115
4.
Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination Repair Genetic Profile in a Large Cohort of Apulian Ovarian Cancers.
Cancers (Basel)
; 14(2)2022 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053526
5.
Accurate Classification of NF1 Gene Variants in 84 Italian Patients with Neurofibromatosis Type 1.
Genes (Basel)
; 9(4)2018 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29673180
6.
A rare MSH2 mutation causes defective binding to hMSH6, normal hMSH2 staining, and loss of hMSH6 at advanced cancer stage.
Hum Pathol
; 45(10): 2162-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25106712
7.
Cancer risk associated with STK11/LKB1 germline mutations in Peutz-Jeghers syndrome patients: results of an Italian multicenter study.
Dig Liver Dis
; 45(7): 606-11, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23415580
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>