Detalles de la búsqueda
1.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269083
2.
Reduced kinase function in two ultra-rare TNNI3K variants in families with congenital junctional ectopic tachycardia.
Clin Genet
; 106(1): 37-46, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424693
3.
Common Genetic Variants Contribute to Risk of Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 130(2): 166-180, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886679
4.
Targeting the Microtubule EB1-CLASP2 Complex Modulates NaV1.5 at Intercalated Discs.
Circ Res
; 129(3): 349-365, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092082
5.
The earliest events in BRAF-mutant colorectal cancer: exome sequencing of sessile serrated lesions with a tiny focus dysplasia or cancer reveals recurring mutations in two distinct progression pathways.
J Pathol
; 257(2): 239-249, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143042
6.
Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies.
Genet Med
; 23(5): 856-864, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500567
7.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113005
8.
Two siblings with early repolarization syndrome: clinical and genetic characterization by whole-exome sequencing.
Europace
; 23(5): 775-780, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33324992
9.
The Diverse Roles of TNNI3K in Cardiac Disease and Potential for Treatment.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203974
10.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 704-710, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523599
11.
GATA6 mutations: Characterization of two novel patients and a comprehensive overview of the GATA6 genotypic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1836-1845, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301121
12.
The Brugada Syndrome Susceptibility Gene HEY2 Modulates Cardiac Transmural Ion Channel Patterning and Electrical Heterogeneity.
Circ Res
; 121(5): 537-548, 2017 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637782
13.
Aquaporin Channels in the Heart-Physiology and Pathophysiology.
Int J Mol Sci
; 20(8)2019 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31027200
14.
A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression.
N Engl J Med
; 379(18): 1780-1781, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380381
15.
Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 2013, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522030
16.
Biomarkers in inherited arrhythmias: necessity for validation and collaboration.
Eur Heart J
; 41(47): 4523-4524, 2020 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205190
17.
A highly specific biomarker for Brugada syndrome. Also too good to be true?
Eur Heart J
; 41(30): 2891-2893, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558881
18.
TNNI3K in cardiovascular disease and prospects for therapy.
J Mol Cell Cardiol
; 82: 167-73, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787061
19.
Dissection of a quantitative trait locus for PR interval duration identifies Tnni3k as a novel modulator of cardiac conduction.
PLoS Genet
; 8(12): e1003113, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23236294
20.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 786, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588455