Detalles de la búsqueda
1.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 193-206, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980395
2.
Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history.
PLoS One
; 13(9): e0202104, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30188899
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