Detalles de la búsqueda
1.
Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease.
Clin Genet
; 95(1): 85-94, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29767458
2.
Genetics of sudden cardiac death in the young.
Clin Genet
; 88(2): 101-13, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25307320
3.
Two novel MYLK nonsense mutations causing thoracic aortic aneurysms/dissections in patients without apparent family history.
Clin Genet
; 92(4): 444-446, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28401540
4.
Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 854-60, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353630
5.
Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands.
J Med Genet
; 45(6): 384-90, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18310266
6.
Absence of arterial phenotype in mice with homozygous slc2A10 missense substitutions.
Genesis
; 46(8): 385-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18693279
7.
Arterial tortuosity syndrome: clinical and molecular findings in 12 newly identified families.
Hum Mutat
; 29(1): 150-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17935213
8.
The Meier-Gorlin syndrome, or ear-patella-short stature syndrome, in sibs.
Am J Med Genet
; 84(1): 61-7, 1999 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10213048
9.
Mutations in fibrillin-1 cause congenital scleroderma: stiff skin syndrome.
Sci Transl Med
; 2(23): 23ra20, 2010 Mar 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20375004
10.
Neuroradiologic manifestations of Loeys-Dietz syndrome type 1.
AJNR Am J Neuroradiol
; 30(8): 1614-9, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19556353
11.
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 491-501, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19002209
12.
Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study.
Am J Hum Genet
; 81(3): 454-66, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17701892
13.
Genetic fibrillinopathies: new insights in molecular diagnosis and clinical management.
Acta Clin Belg
; 58(1): 3-11, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12723256
14.
Fungal intracranial aneurysm in a child with familial chronic mucocutaneous candidiasis.
Eur J Pediatr
; 158(8): 650-2, 1999 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10445344
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