Detalles de la búsqueda
1.
Murine model of Niemann-Pick C disease: mutation in a cholesterol homeostasis gene.
Science
; 277(5323): 232-5, 1997 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9211850
2.
Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis.
Science
; 277(5323): 228-31, 1997 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9211849
3.
Generation of RCAS vectors useful for functional genomic analyses.
DNA Res
; 8(5): 221-6, 2001 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11759842
4.
The use of expression profiling to study pigment cell biology and dysfunction.
Pigment Cell Res
; 13(3): 141-6, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10885671
5.
Isolation, characterization, and precise physical localization of human CDX1, a caudal-type homeobox gene.
Genomics
; 28(2): 206-11, 1995 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8530027
6.
Transcriptional map of the Treacher Collins candidate gene region.
Genome Res
; 6(1): 26-34, 1996 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8681136
7.
Genomic organization of the human heparan sulfate-N-deacetylase/N-sulfotransferase gene: exclusion from a causative role in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome.
Genomics
; 32(3): 471-3, 1996 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8838814
8.
Genes encoding adrenergic receptors are not clustered on the long arm of human chromosome 5.
Cytogenet Cell Genet
; 67(2): 69-74, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8039425
9.
A combined genetic and radiation hybrid map surrounding the Treacher Collins syndrome locus on chromosome 5q.
Hum Mol Genet
; 2(11): 1785-92, 1993 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8281138
10.
Cloning of the human heparan sulfate-N-deacetylase/N-sulfotransferase gene from the Treacher Collins syndrome candidate region at 5q32-q33.1.
Genomics
; 26(2): 239-44, 1995 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7601448
11.
A YAC contig encompassing the Treacher Collins syndrome critical region at 5q31.3-32.
Am J Hum Genet
; 55(2): 372-8, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8037214
12.
Treacher Collins syndrome may result from insertions, deletions or splicing mutations, which introduce a termination codon into the gene.
Hum Mol Genet
; 5(10): 1533-8, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8894686
13.
Informatic selection of a neural crest-melanocyte cDNA set for microarray analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 96(16): 9277-80, 1999 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10430933
14.
Substantial narrowing of the Niemann-Pick C candidate interval by yeast artificial chromosome complementation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 94(14): 7378-83, 1997 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9207099
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