Detalles de la búsqueda
1.
A polymorphism in IRF4 affects human pigmentation through a tyrosinase-dependent MITF/TFAP2A pathway.
Cell
; 155(5): 1022-33, 2013 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24267888
2.
Haplotype-based analysis resolves missing heritability in oculocutaneous albinism type 1B.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1123-1137, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37327787
3.
A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus.
Hum Mutat
; 42(10): 1239-1253, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34246199
4.
Cell-type-specific eQTL of primary melanocytes facilitates identification of melanoma susceptibility genes.
Genome Res
; 28(11): 1621-1635, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30333196
5.
Computational Investigation of the pH Dependence of Stability of Melanosome Proteins: Implication for Melanosome formation and Disease.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34361043
6.
TFAP2 paralogs regulate melanocyte differentiation in parallel with MITF.
PLoS Genet
; 13(3): e1006636, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28249010
7.
Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations.
BMC Genet
; 20(1): 59, 2019 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31315583
8.
Genomic analysis reveals distinct mechanisms and functional classes of SOX10-regulated genes in melanocytes.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5433-50, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206884
9.
Integration of ChIP-seq and machine learning reveals enhancers and a predictive regulatory sequence vocabulary in melanocytes.
Genome Res
; 22(11): 2290-301, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23019145
10.
Massively parallel sequencing of exons on the X chromosome identifies RBM10 as the gene that causes a syndromic form of cleft palate.
Am J Hum Genet
; 86(5): 743-8, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20451169
11.
The pleiotropic mouse phenotype extra-toes spotting is caused by translation initiation factor Eif3c mutations and is associated with disrupted sonic hedgehog signaling.
FASEB J
; 25(5): 1596-605, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21292980
12.
SOX10 directly modulates ERBB3 transcription via an intronic neural crest enhancer.
BMC Dev Biol
; 11: 40, 2011 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21672228
13.
A Sox10 expression screen identifies an amino acid essential for Erbb3 function.
PLoS Genet
; 4(9): e1000177, 2008 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18773073
14.
Identification of neural crest and glial enhancers at the mouse Sox10 locus through transgenesis in zebrafish.
PLoS Genet
; 4(9): e1000174, 2008 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18773071
15.
A sensitized mutagenesis screen identifies Gli3 as a modifier of Sox10 neurocristopathy.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2118-31, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18397875
16.
Oligodendroglial and pan-neural crest expression of Cre recombinase directed by Sox10 enhancer.
Genesis
; 47(11): 765-70, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19830815
17.
A curated gene list for expanding the horizons of pigmentation biology.
Pigment Cell Melanoma Res
; 32(3): 348-358, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30339321
18.
MEK inhibition remodels the active chromatin landscape and induces SOX10 genomic recruitment in BRAF(V600E) mutant melanoma cells.
Epigenetics Chromatin
; 12(1): 50, 2019 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31399133
19.
Acinar cell apoptosis in Serpini2-deficient mice models pancreatic insufficiency.
PLoS Genet
; 1(3): e38, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16184191
20.
The next generation of melanocyte data: Genetic, epigenetic, and transcriptional resource datasets and analysis tools.
Pigment Cell Melanoma Res
; 31(3): 442-447, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29337423