Detalles de la búsqueda
1.
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility.
PLoS Genet
; 17(2): e1009306, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635866
2.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545650
3.
Effect of TH2 cytokines and interferon gamma on beat frequency of human respiratory cilia.
Pediatr Res
; 79(5): 731-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26761121
4.
Mutations in CCDC11, which encodes a coiled-coil containing ciliary protein, causes situs inversus due to dysmotility of monocilia in the left-right organizer.
Hum Mutat
; 36(3): 307-18, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504577
5.
Primary ciliary dyskinesia.
Presse Med
; 52(3): 104171, 2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516247
6.
Deletions and point mutations of LRRC50 cause primary ciliary dyskinesia due to dynein arm defects.
Am J Hum Genet
; 85(6): 883-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19944400
7.
Limitations of Nasal Nitric Oxide Measurement for Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Normal Ultrastructure.
Ann Am Thorac Soc
; 19(8): 1275-1284, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202559
8.
DNAI2 mutations cause primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm.
Am J Hum Genet
; 83(5): 547-58, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18950741
9.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from a Crisponi/Cold induced sweating syndrome type 1 individual.
Stem Cell Res
; 46: 101820, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32492556
10.
Severe pulmonary disease in an adult primary ciliary dyskinesia population in Brazil.
Sci Rep
; 9(1): 8693, 2019 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213628
11.
Primary ciliary dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations.
Hum Mutat
; 29(2): 289-98, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18022865
12.
MCIDAS mutations result in a mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia.
Nat Commun
; 5: 4418, 2014 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25048963
13.
Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia.
Nat Genet
; 46(6): 646-51, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24747639
14.
RPGR mutations might cause reduced orientation of respiratory cilia.
Pediatr Pulmonol
; 48(4): 352-63, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22888088
15.
CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.
Nat Genet
; 43(1): 72-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21131972
16.
Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia.
Pediatr Res
; 59(3): 418-22, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16492982
17.
Mutations in ACY1, the gene encoding aminoacylase 1, cause a novel inborn error of metabolism.
Am J Hum Genet
; 78(3): 401-9, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16465618
18.
DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects.
Am J Respir Crit Care Med
; 174(2): 120-6, 2006 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16627867
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